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Siccome riteniamo dovuto ogni sforzo per aiutare la ricerca scientifica, Riportiamo qui di seguito, un'appello della Dott.sa E. Dietschi, genetista svizzera di fama mondiale, impegnata nello studio sullo Shunt Portosistemico, patologia che colpisce soprattutto i cani di grossa taglia. Dr. phil. nat. Elisabeth DietschiDep. für klinische Veterinärmedizin / Institut für Genetik Vetsuisse-Fakultät Universität Bern Bremgartenstr. 109a Postfach 8466 CH-3001 Bern Tel. +41 (0)31 631 22 74 (nachmittags) Fax +41 (0)31 631 26 40 mailto:
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http://www.genetics.unibe.ch/content/forschung/hund/index_ger.html. Information for breeding advisers, breeders and owners of Hovawarts in different countries, who donated samples for the Shunt project Detection of the genetic cause of the intrahepatic congenital portosystemic shunt in the Hovawart Mapping of the causal mutation by the intrahepatic congenital portosystemic shunt in the Hovawart In collaboration with the Universities of CH-Berne (Professor T. Leeb), NL-Utrecht (Professor J. Rothuizen) and D-Giessen (Professor R. Neiger) Funded by the ‚Gesellschaft zur Förderung kynologischer Forschung‘ (GKF) together with the ‚Rassezuchtverein für Hovawart-Hunde, e.V.‘ (RZV) and the Hovawart-Zuchtgemeinschaft Deutschland, e.V.‘ (HZD). The first part of the project is completed. A genome-wide association analysis was performed. The data look really promising and a putative candidate genome region with the causative mutation was identified. In the next immediately following second part of the project this association has to be confirmed and the region of the mutation has to be narrowed down (‘fine-mapping’). For the third part (identification of the causative mutation) we still need blood samples from dogs with shunt, their parents and siblings. Metaphorical speaking we can say the first part has shown us the ‘street where the shunt lives’. In the second part we look for ‘the building where the shunt lives’ and in the third part we would look for ‘the specific apartment where the shunt lives’. We keep you informed about the progress of the project. I don’t know all email-addresses, therefore I would appreciate if these news are passed on to all owners of dogs within involved litters. Kind regards Informazione per Responsabili Allevamento, Allevatori e proprietari di Hovawart in differenti paesi che hanno donato campioni per il “Progetto Shunt” Scoperta delle cause genetiche dello Shunt Portosistemico intraepatico congenito nell’Hovawart Mappatura delle mutazioni casuali dello Shunt Portosistemico intraepatico congenito nell’Hovawart In collaborazione con Universities of CH-Berne (Professor T. Leeb), NL-Utrecht (Professor J. Rothuizen) and D-Giessen (Professor R. Neiger) Funded by the ‚Gesellschaft zur Förderung kynologischer Forschung‘ (GKF) together with the ‚Rassezuchtverein für Hovawart-Hunde, e.V.‘ (RZV) and the Hovawart-Zuchtgemeinschaft Deutschland, e.V.‘ (HZD) La prima parte del progetto è completata. L’analisi dell’associazione gnomica allargata è stata completata. I dati sono veramente molto promettenti ed è stata identificata una regione sede presumibile del genoma con le mutazioni causate. Prossimamente nell’immediato futuro della seconda parte del progetto questa associazione dovrà essere confermata e la regione della mutazione sarà ristretta (mappatura specifica). Per la terza parte (identificazione delle cause della mutazione) abbiamo bisogno ancora di campioni di sangue provenienti da cani con lo shunt, dei loro genitori e dei loro fratelli. Metaforicamente parlando possiamo dire che la prima parte ci ha mostrato “la strada nella quale vive lo shunt”. Nella seconda parte stiamo cercando “il palazzo nel quale vive lo shunt” e nella terza parte ci proponiamo di cercare “lo specifico appartamento nel quale vive lo shunt”. Vi terremo informati circa i progressi del progetto. Io non conosco tutti gli indirizzi email, pertanto apprezzerei se queste notizie venissero passate a tutti i proprietari dei cani con cucciolate coinvolte. Cordiali saluti Elisabeth Dietschi |