Tutti gli organismi viventi hanno un “dispositivo” che gli consente di trasmettere alle generazioni successive le informazioni relative alla propria specie.

Queste informazioni sono contenute in un filamento di materiale organico formato da aminoacidi ed acido desossiribonucleico (DNA).Quando questo filamento di DNA è contenuto direttamente nel citoplasma (il materiale di cui è fatta una cellula) parliamo di organismi procarioti, ovvero organismi estremamente semplici, in tutti gli altri organismi viventi il DNA è contenuto nel nucleo della cellula, quindi si parla di individui eucarioti. In natura esistono individui formati da una sola cellula (monocellulari) o da più cellule (pluricellulari).

La riproduzione degli organismi pluricellulari può essere asessuata, cioè un singolo organismo provvede alla propria riproduzione, oppure sessuata nella quale due organismi con caratteristiche simili concorrono alla formazione del nuovo individuo. Nel cane, così come nell’essere umano occorrono due individui di sesso diverso per dar luogo alla formazione di nuovi individui. Il DNA contenuto nel nucleo delle cellule è formato da due filamenti che sono collegati tra loro da catene di aminoacidi e formano la nota struttura elicoidale.

In estrema sintesi, nel momento della formazione del gamete il filamento del DNA contenuto nel nucleo nella cellula uovo si dimezza (meiosi) ed il gamete conterrà solo il 50% (la metà esatta) del patrimonio genetico del genitore. Al momento della fusione con il gamete dell’altro genitore, che a sua volta conterrà il 50% del patrimonio genetico dello stesso, la catena del DNA si ricomporrà, generando un nuovo individuo che avrà il contributo genetico di entrambe i genitori.

Il filamento del DNA è formato da una serie finita di cromosomi (per l’uomo 46 e per il cane 78) che interagiscono a coppie (rispettivamente 23 coppie e 39) associandosi per similitudine e vengono definite coppie omologhe.

In un cromosoma che è costituito da una lunga molecola di DNA, sono allineati, uno dietro l’altro, numerosi geni, uno per ogni carattere; nel cromosoma omologo ritroviamo nello stesso ordine, i geni per gli stessi caratteri. Ogni gene perciò è presente in duplice copia uno su un cromosoma e l’altro sul cromosoma omologo.

Poiché per ogni carattere i geni (alleli) presenti sono due, si possono verificare due possibilità: entrambe i geni (alleli) sono uguali ed allora l’individuo è detto omozigote per quel carattere, oppure i due alleli sono differenti e l’individuo è detto eterozigote.

Tutto questo darà luogo ad un aspetto fenotipico (quello che risulta visibile all’esterno) e ad un aspetto genotipico (la “composizione” interna dell’individuo).

Una coppia di cromosomi contiene i dati sessuali, X X per le femmine ed X Y per i maschi, e viene definita eterosoma. Tutte le altre coppie di cromosomi si definiscono autosome, cioè non dipendenti dalle caratteristiche sessuali.

Ogni coppia di cromosomi contiene una serie di geni che sono quei “cosi” che definiscono le specifiche caratteristiche fenotipiche e genotipiche di ogni individuo. Le regole che governano l’insieme degli scambi che avvengono a livello genetico sono moltissime, alcune delle quali note ed altre non completamente esplorate, moltissime non ancora conosciute affatto.

“Mendel, il padre delle genetica, postulò che i caratteri fossero controllati da fattori - ora chiamati geni - che rimangono separati in ogni generazione, permettendo ai caratteri parentali di riapparire senza essere modificati dai passaggi attraverso le generazioni” (Leotta 2005).

Principalmente parliamo di:

• Caratteri dominanti
• Caratteri recessivi
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I caratteri dominanti sono quelli che evidenziano le proprie caratteristiche.

I caratteri recessivi sono quelli che per manifestarsi necessitano di una particolare occorrenza: l’omozigosi.

Facciamo un esempio su questo tipo di trasmissione a livello umano: l’emofilia è una malattia ereditaria con i caratteri legati al sesso.

E’ trasmessa come carattere recessivo, ma i geni che la determinano sono situati sul cromosoma X. Le femmine eterozigoti sono portatrici sane di un gene malato e trasmettono il carattere (recessivo) solo ai figli maschi. Le femmine possono presentare il carattere recessivo solo se sono omozigoti e lo ricevono da entrambe i genitori. I maschi con il gene della malattia sono sempre malati, le femmine solo se omozigoti.

I maschi generati da una femmina portatrice del gene dell’emofilia hanno il 50% delle probabilità di risultare emofilitici, mentre le femmine saranno sempre apparentemente sane. Il maschio emofilitico accoppiato con una femmina sana genera figli maschi sani e femmine portatrici sane. Le femmine possono essere malate solo nel raro caso in cui ereditino il gene recessivo da entrambi i genitori.

Facciamo adesso un esempio canino con la lunghezza del pelo:

In questo esempio partiamo da due genitori i cui geni “lunghezza del pelo” sono per entrambi omozigotico, cioè si presentano “pelo corto” + “pelo corto” (LL) in un genitore e “pelo lungo” + “pelo lungo” (ll) per l’altro genitore.

Il genotipo dei figli di 1° generazione di questi due individui sarà eterozigote, ovvero i geni “lunghezza del pelo” saranno “pelo corto” + “pelo lungo” (Ll), il fenotipo sarà “pelo corto” in quanto caratteristica dominante rispetto al “pelo lungo”.

Il genotipo dei figli di 2° generazione sarà:

• 25% omozigoti pelo corto
• 50% eterozigoti pelo corto
• 25% omozigoti pelo lungo

(Leotta 2005)

Va da se che se le cose fossero così semplici dormiremmo tutti sonni molto più tranquilli.

Esiste più di una variabile tra caratteristica dominante e caratteristica recessiva.

Abbiamo rapporti di:

• Dominanza incompleta
• Codominanza
• Sovradominanza
• Effetto pleiotropico (un gene che influenza uno o più caratteri)
• Espressività variabile dello stesso genotipo
• Penetranza incompleta (quando l’espressione del fenotipo può essere calcolata %)
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Ovviamente tutti questi rapporti sono validi sia per i geni “buoni” che per quelli “cattivi”.

Esisteno categorie di geni così definite:

• Genotipi e Geni Letali,
• Disvitali
• Subletali
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Le variazioni di forma e funzione a cui possono andare incontro i geni producono alterazioni tali rispetto alla normalità, che variano da semplici riduzioni della vitalità e longevità fino alla morte dell’individuo in stadi precoci della vita. Alcuni geni inducono alterazioni di processi fisiologici, altri provocano anomalie estese ed altri portano alla morte l’individuo con modalità non ancora chiarite in vari  momenti della vita, anche ad età avanzata.

• disvitali o semiletali: non sono causa di morte per tutti gli individui ma soltanto per alcuni, e la percentuale di letalità è fortemente influenzata dalle condizioni esterne. Questi geni riducono l’efficienza fisiologica temporaneamente o permanentemente

• Subletali: tutte quelle che non siano letali alla nascita o immediatamente dopo, ma che inducono il decesso prima dell’età riproduttiva.  Altri autori chiamano i geni che causano la morte in età più avanzate dopo la nascita letali ritardo
• Letali: dovute a geni che causano la morte prima della nascita o immediatamente dopo.
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Alcuni alleli provocano la morte di un individuo se vengono ereditati in condizione omozigote (sia dominanti che recessivi) ed altri, fortunatamente più rari, anche in dose singola (gene completamente dominante, letale nell’eterozigote).

La diminuita prolificità per riassorbimento embrionale, aborto o mancata vitalità con conseguente morte precoce dopo la nascita o prima del raggiungimento della pubertà, può essere dovuta a cause accidentali (o carenze occorse durante la gravidanza) o a causa di anomalie genetiche, ed è importante distinguere tra le due (perché le prime non sono ereditarie), anche se non sempre è possibile, specialmente in caso di eventi isolati.

Uno dei primi indizi che una anomalia è dovuta a cause ereditarie è che essa ricorre in cucciolate diverse ottenute da animali tra loro parenti.

(Leotta 2005)

Una ulteriore dose di complicazione è data dal processo di formazione dei gameti, le cellule della riproduzione sessuata. Nel momento in cui il filamento di DNA si dimezza (meiosi) ulteriori avvenimenti sono stati studiati. La meiosi permette significative possibilità di incremento della variabilità genetica.

Il principale meccanismo di variazione è costituito dal crossing over, che si verifica durante le prime fasi della meiosi. I cromosomi omologhi, giacendo vicini, si spezzano, si scambiano porzioni equivalenti dei propri geni e successivamente si rinsaldano producendo delle combinazioni che hanno disposizione differente rispetto ai genitori. Questo processo molto frequente nel processo meiotico normale è alla base dell’azione della selezione naturale.

Un meccanismo più grossolano e sporadico è il riarrangiamento dei singoli cromosomi, di cui esistono quattro tipi:

• La delezione: è costituita dalla perdita di un gene o di una sequenza di geni: essa è frequentemente letale perché viene persa una sequenza biochimica che determina nell’organismo un deficit funzionale o strutturale.
• La duplicazione di un cromosoma o di una sua parte: può provocare uno squilibrio nell’attività genetica, che riduce la vitalità dell’organismo. Alcuni organismi sono tuttavia in grado di tollerare determinate duplicazioni genetiche e si ipotizza che questo sia uno dei possibili meccanismi che possono produrre le modificazioni evolutive.
• L’inversione: si verifica quando un cromosoma si spezza in uno o due punti ed il segmento compreso tra le rotture ruota di 180°, determinando un’inversione nell’ordine dei geni e conseguentemente una modificazione nel prodotto biochimico codificato dallo stesso.
• La traslocazione: consiste nella rottura simultanea di due cromosomi appartenenti a coppie differenti e nel conseguente scambio di materiale genetico.
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Attraverso i gameti, i genitori non trasmettono alle generazioni successive tutto il proprio genotipo, ma solo delle parti di esso; quindi i rapporti di dominanza e di epistasi (un tipo di interazione in cui un gene modifica l’effetto di un altro gene situato in un locus [specifico posto occupato dal gene] differente) presenti nel genotipo parentale vengono spezzati e non vengono trasmessi come tali da una generazione alla successiva.

L’assortimento dei geni non è generalmente indipendente se i loci (dal latino: locus s.m. 2°d. - loci p.m. 2°d.) sono sul medesimo cromosoma. Quanto più i geni sono situati uno vicino all’altro lungo un medesimo cromosoma, tanto più strettamente sono legati (linked) durante la formazione dei gameti. Sebbene i geni situati sul medesimo cromosoma possano ricombinarsi tra loro durante la meiosi, la frequenza della ricombinazione è direttamente proporzionale alla distanza tra i loci interessati. I geni situati sul medesimo cromosoma appartengono al medesimo gruppo di linkage.

Al momento attuale la ricerca ritiene che l’ IHPS possa essere trasmesso da un singolo gene (monogenico) in modo autosomico (non legato quindi ai cromosomi sessuali) recessivo, ma la ricerca va avanti e nel tempo avremo conferme autorevoli da pubblicazioni scientifiche.

di Elisabetta Rombolà